Primer Encuentro Iberoamericano de Hipercolesterolemia Familiar (HF) y constitución de la RED Iberoamericana

Primer Encuentro Iberoamericano de Hipercolesterolemia Familiar (HF) y constitución de la RED Iberoamericana

Encuentro Iberoamericano de Hipercolesterolemia Familiar
Publicado: Setiembre 2013

El encuentro, que tuvo lugar en la sala de conferencias del Hospital Británico entre el 21 y 23 de agosto pasado, recibió a 31 participantes extranjeros provenientes de 6 países (España, Portugal, México, Argentina, Chile, Brasil) además de los especialistas uruguayos en el tema.

La iniciativa surgió a partir del alto número de muertes súbitas, infartos y eventos coronarios que afectan a hombres y mujeres jóvenes, entre los 30 y 60 años, que podrían ser evitados siguiendo simples recomendaciones internacionales. Según el Dr. Mario Stoll, director del área de Genética Cardiovascular de la CHSCV, coorganizadora del encuentro, “estos pacientes forman parte del núcleo duro, donde tienen menos efectos las medidas de modificación de estilos de vida y dietéticas, y que comienzan a sobresalir en Uruguay cuando las políticas antitabaquismo y otras modificadoras de factores de riesgo poblacionales, comienzan a tener efecto”.

Los altos niveles constitutivos de colesterol LDL que duplican o superan los valores normales en pacientes portadores, solo se modifican a niveles terapéuticos efectivamente preventivos con medicación hipolipemiante instaurada tempranamente y en las dosis adecuadas. Estos pacientes en los que no se debe aplicar las ecuaciones de riesgo como Framingham, se consideran de alto riesgo y su colesterol-LDL debe ser <100 mg/dL, o si no es posible, conseguir al menos una reducción de colesterol-LDL ≥ 50% con medicación permanente.

Según el Dr. Pedro Mata, Director Médico de la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar de España (una de las organizaciones europeas más eficientes en la identificación de estos pacientes) y actual Presidente de la nueva Red, “la Hipercolesterolemia Familiar es un trastorno genético frecuente, presente desde el nacimiento y que se asocia con enfermedad cardiovascular prematura. Por tanto, es un importante problema de salud pública y la detección precoz es un reto para los sistemas de salud”.

En Latinoamérica, con una población de 600 millones de habitantes, se estima que podría haber cerca de 1.500.000 personas con HF, con 80% sin diagnóstico ni tratamiento. El diagnóstico y tratamiento precoz de la HF necesita de la interacción entre los médicos, enfermeras, autoridades e instituciones sanitarias y las organizaciones de pacientes. La identificación de los casos índices y la posterior detección en cascada familiar utilizando los niveles de colesterol-LDL y la detección genética, es la estrategia con mejor relación costo-beneficio para la detección de nuevos casos y el comienzo de un tratamiento precoz.

Las deficiencias en el diagnóstico y tratamiento ponen de manifiesto la necesidad de un mayor conocimiento de este trastorno por parte de los pacientes y de los profesionales de la salud.

El objetivo de la Red se centra en reunir información sobre Hipercolesterolemia Familiar en Iberoamérica con vistas a la prevención activa de la enfermedad y sus consecuencias, así como la promoción y consolidación de nuevos emprendimientos para enfrentarla. Se busca sensibilizar a la población, a la comunidad médica y a las autoridades de salud pública iberoamericanas sobre esta situación para revertir el pronóstico de esta enfermedad.

Esta enfermedad se ha constituido en un modelo de intervención integral en salud pública para la prevención de la enfermedad cardiovascular en una enfermedad crónica subdiagnosticada desde que la OMS destacara la situación mundial de subdiagnóstico y recomendara la generación de registros familiares para identificación de casos.

 

El programa GENYCO

En el encuentro se presentó además el programa GENYCO (de GENes Y COlesterol) que aprobara recientemente el Parlamento uruguayo. GENYCO identificará a los portadores de la enfermedad, proveerá el diagnóstico molecular cuando esté indicado y procurará el diagnóstico a todos los familiares que lo requieran. Además el programa intenta asegurar la provisión de la medicación adecuada, oportuna y permanente, propia de una enfermedad crónica que se enfrenta diariamente; procurará el asesoramiento genético adecuado y el seguimiento que asegure el tratamiento efectivo en cada grupo familiar.

El Dr. Stoll, explicó que “es la enfermedad genética dominante más frecuente y poco conocida en la población uruguaya que afecta la salud cardiovascular con altísima morbimortalidad. Su diagnóstico es simple, sus consecuencias son prevenibles con medicación de bajo costo. Estimamos que en Uruguay deben existir entre 6000 y 8000 portadores de HF, lo que hace de esta población uno de los grupos más demandantes de prevención y tratamiento”.

Durante el encuentro se realizaron exposiciones del más alto nivel sobre varios temas: la evaluación de la ateroesclerosis subclínica mediante la imagen no invasiva; el cribado y tratamiento de la HF en niños y adultos; los nuevos tratamientos para las HF graves y la evolución del diagnóstico molecular con las nuevas plataformas diagnósticas de alta performance. Se evaluó también el papel de los registros en las políticas de salud para mejorar el cuidado de los pacientes y reducir su carga de enfermedad cardiovascular.

El encuentro concluyó con el análisis de la situación de la detección de la HF en Iberoamérica con el objetivo de impulsar programas de detección y cuidado de estos pacientes.

 

Por más información pueden dirigirse a la página web http://www.redhipercolesterolemiafamiliar.org

Palabras Clave: Hipercolesterolemia Familiar, HF
Código de Artículo: 5110

AUTOR/ES DE ESTE ARTÍCULO:

Especialidad: Genética Cardiovascular
  • Área de Genética Cardiovascular
  • Laboratorio de Genética Molecular
  • Comisión Honoraria para la Salud Cardiovascular